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Prevalência de FH

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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Prevalência de FH

  • Historicamente, a prevalência de FH heterozigótica era de 1 em 500 pessoas

    • A FH afecta aproximadamente entre 1 em 250 e 1 em 500 pessoas no Reino Unido, o que corresponde a cerca de 130.000 - 260.000 pessoas, incluindo crianças (1)
      • ... A maioria dos casos de FH não é diagnosticada e apenas 8-15% dos casos são conhecidos (com base em estimativas de prevalência de 1:250 e 1:500)

    • em populações como os canadianos franceses, os judeus Ashkenazi, os libaneses e várias populações sul-africanas, a prevalência pode ser tão elevada como 1 em 100 (2)

    • a maioria dos doentes com FH homozigótica tem hipercolesterolemia extrema com aterosclerose rapidamente acelerada quando não tratada (1)

    • Os heterozigotos surgem quando uma mutação é herdada apenas de um dos pais; enquanto os homozigotos se desenvolvem quando o mesmo gene mutado é herdado de ambos os pais

Referência:

  • Public Health England (agosto de 2018).Familial Hypercholesterolaemia Implementing a systems approach to detection and management.
  • Raal FJ, Santos RD. Hipercolesterolemia familiar homozigótica: Perspectivas actuais de diagnóstico e tratamento. Atherosclerosis. 2012;223:262-268.

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