Rastreio e gestão dos membros da família

1. Avaliação da família - Esta avaliação consiste em duas partes
   1. Em primeiro lugar, devem ser recolhidos os antecedentes do probando (vítima de morte súbita), incluindo os sintomas que o precederam, os antecedentes médicos e as circunstâncias da morte
   2. Em segundo lugar, a história familiar deve ser estabelecida, incluindo quaisquer histórias de síncope inexplicável, morte súbita, fraqueza muscular ou surdez congénita
   3. Cada parente de primeiro grau deve ter a sua história pessoal registada e ser submetido a um exame. O National Service Framework sugere que o rastreio deve ser efectuado em todos os familiares de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) de qualquer pessoa que tenha morrido com menos de 40 anos de idade devido a uma doença cardíaca hereditária ou morte cardíaca inexplicada (estes indivíduos devem ser encaminhados para um especialista em ritmo cardíaco). Frequentemente, são efectuados os seguintes exames: Dependendo destes resultados, são efectuados outros exames especializados relacionados com a cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito, a síndrome de Burgada e a síndrome de Wolff-Parkinson-White:
      • ECG de 12 derivações (com média de sinal) } o rastreio deve incluir, no mínimo, um ECG e um ecocardiograma (2)
      • ecocardiograma }
      • Monitor Holter (24 horas ou mais)
      • teste de ECG de exercício cardio-pulmonar
      • ressonância magnética cardíaca
      • teste de provocação com ajmalina
      • teste de provocação com adenosina
2. Testes genéticos - A genotipagem de famílias com síndrome do QT longo, síndrome de Brugada e cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva é possível, permitindo a confirmação do diagnóstico, a clarificação do estado de portador e até a orientação da terapêutica. O conhecimento limitado da genética completa destas doenças faz com que um resultado negativo não seja útil.
3. Controlo posterior - É razoável rever as famílias sem diagnóstico para detetar doenças com síndrome de ECG lábil (por exemplo, síndrome do QT longo, síndrome de Brugada). Se tiver sido feito um diagnóstico, é adequado aconselhar a realização de testes noutros familiares. Poderá ser necessária uma investigação mais aprofundada (por exemplo, estudo eletrofisiológico na síndrome de Brugada) e disponibilização de tratamentos adequados (por exemplo, betabloqueadores e/ou desfibrilhadores cardioversores implantáveis na síndrome do QT longo).

Observações:

• os clínicos devem estar especialmente atentos quando se deparam com crianças e jovens com episódios inexplicáveis de perda de consciência (particularmente após o exercício)
• rastreio da cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva:
  • As crianças com idade inferior a 10 anos em risco de desenvolver uma determinada doença devem ser rastreadas com um ECG e um ecocardiograma a cada 3-5 anos. Se houver uma história familiar de cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, o período de rastreio deve ser de 6 a 12 meses a partir dos 10 anos de idade, altura em que a doença tem maior risco de se desenvolver
  • entre os 16 e os 20 anos de idade, é aconselhado um rastreio anual. Se houver sinais de cardiomiopatia hipertrófica de início tardio na família, o rastreio deve ser continuado a intervalos de 5 anos após os 20 anos de idade. Se outras pessoas desejarem continuar a ser rastreadas, e se os recursos necessários estiverem disponíveis, recomenda-se o rastreio quinquenal
  • Os intervalos de rastreio não estão formalmente estabelecidos para as outras cardiomiopatias, mas são adaptados ao padrão de expressão da doença numa família.

Referência:

1. British Heart Foundation (Factfile 04/2002). Sudden cardiac death in young people (Morte súbita cardíaca em jovens).
2. The National Service Framework for Arrhythmias and Sudden Death 2005.
3. Pulse (28 de maio de 2005): 54-61.