A abetalipoproteinemia é uma doença autossómica recessiva rara.
Em alguns dos doentes em que foi determinado um defeito genético, o gene da apolipoproteína B é normal; estes doentes têm um cDNA que codifica um mutante da subunidade grande da proteína de transferência de triglicéridos microssomal (MTP).
A MTP catalisa a transferência de triglicéridos, ésteres de colesterilo e fosfolípidos entre superfícies de fosfolípidos. Na presença de uma subunidade grande anómala da MTP, as lipoproteínas que contêm a apolipoproteína B não podem ser montadas. A apoB redundante é degradada intracelularmente.
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