Abetalipoproteinemia

A abetalipoproteinemia é uma perturbação da síntese de lipoproteínas séricas que contêm apolipoproteína B, por exemplo, quilomícrons, VLDL e LDL.

• uma doença metabólica autossómica recessiva rara
  • caracterizada por níveis extremamente baixos de colesterol e triglicéridos no plasma e pela ausência quase total de lipoproteínas nas gamas de densidade dos quilomícrons, VLDL e LDL
• os lípidos plasmáticos são transportados quase exclusivamente na classe das lipoproteínas de alta densidade
• os doentes sofrem de má absorção de gorduras
  • podem apresentar uma insuficiência de crescimento na primeira infância
    • na infância tardia, os doentes desenvolvem uma neuropatia e uma retinopatia progressivas e atáxicas, atribuídas em parte à deficiência de vitaminas lipossolúveis, especificamente as vitaminas E e A
• a terapêutica combinada de altas doses de vitamina E e vitamina A confere proteção contra a degenerescência grave da retina, tendo sido demonstradas alterações fundoscópicas e funcionais da retina, o que sugere um papel para outros factores, incluindo a deficiência de ácidos gordos polinsaturados e os danos oxidativos em curso

Referências:

• (1) J. Kane e R. Havel, Disorders of the biogenesis and secretion of lipoproteins containing the B apolipoproteins. In: C. Scriver, A. Beaudet, W. Sly e D. Valle, Editores, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, Nova Iorque (2001): 2717-2752.
• (2) Granot E, Kohen R.Oxidative stress in abetalipoproteinemia patients receiving long-term vitamin E and vitamin A supplementation, Am. J. Clin. Nutr. 2004;79: 226-230
• (3) Sharp, D. et al. Clonagem e defeitos genéticos na proteína de transferência de triglicéridos microssomal associada à abetalipoproteinemia. Nature 1993;365: 65-9.