A abetalipoproteinemia caracteriza-se por
- degeneração pigmentar da retina
- ataxia
- areflexia
- esteatorréia
- tiques motores
A doença é lentamente progressiva:
- A apresentação inicial ocorre frequentemente durante a infância:
- atraso no crescimento
- esteatorréia
- podem ser observadas baixas concentrações de lípidos no soro
- pode ser observada acantocitose
- na adolescência:
- ataxia
- tremor de intenção
- nistagmo
- areflexia
- fraqueza muscular
- na idade adulta:
- a inteligência é geralmente normal
- pode haver labilidade emocional
- podem desenvolver-se tiques verbais e motores que se assemelham à síndrome de Tourette
- uma manifestação tardia é a retinite pigmentosa
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página