Genética

O modo de hereditariedade da cardiomiopatia hipertrófica familiar é tipicamente autossómico dominante com penetrância incompleta.

A análise de ligação mostrou que a genética da cardiomiopatia hipertrófica é heterogénea com quatro loci claramente envolvidos:

• cadeia pesada de miosina beta no cromossoma 14 (30% dos casos)
• alfa-tropomiosina no cromossoma 15 (3% dos casos)
• troponina T cardíaca no cromossoma 1 (15% dos casos)
• um locus no cromossoma 11

Não existe uma boa correlação entre o grau de hipertrofia do miocárdio e o risco de morte súbita cardíaca. Por outro lado, pode existir uma boa correlação entre mutações específicas e o risco de morte súbita, por exemplo, a mutação Ile79Asn na troponina T resulta numa hipertrofia ligeira, mas num elevado risco de morte súbita.

O rastreio do ADN nesta doença continua a ser complexo, demorado, confinado principalmente a alguns laboratórios de investigação e não faz parte da avaliação clínica de rotina. Atualmente, o rastreio genético identifica a mutação em 50-60% dos doentes (1).

Referência:

1. BMJ 2006;332:1251-1255.
2. Oakley, C. Doença do músculo cardíaco. Medicine International 1993; 21(11):421-6.
3. Watkins, H. et al. Mutações nos genes da troponina T e da alfa-tropomiosina na cardiomiopatia hipertrófica. New Engl J Med. 1995; 332:1058