Cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica é definida como a hipertrofia inexplicada, assimétrica ou concêntrica do ventrículo esquerdo não dilatado. Também se regista hipertrofia do ventrículo direito.

Pode ser herdada como uma doença autossómica dominante, mas pelo menos metade dos casos pode ser o resultado de uma mutação esporádica.

Pontos de resumo:

• doença cardíaca genética mais comum (1)
  • prevalência aproximada de 1:500 (2)
  • Note-se que, embora a prevalência estimada de CMHO em adultos seja de 1 em 500 - em crianças, a prevalência é muito menor (4)
• caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda acentuada e assimétrica, cavidade ventricular esquerda não dilatada, comprometimento diastólico, geralmente com função sistólica preservada
• a obstrução do fluxo de saída do ventrículo esquerdo em repouso, causada pelo contacto mitro-septal durante a sístole, ocorre em cerca de 20% dos doentes
• caraterísticas diagnósticas:
  • Espessura da parede do VE >= 13mm no ecocardiograma na ausência de uma causa fisiológica bem reconhecida (2)
• em muitos casos, os doentes permanecem assintomáticos ao longo da vida. No entanto, noutros casos, os doentes desenvolvem insuficiência cardíaca ou fibrilhação auricular, e alguns morrem subitamente, muitas vezes numa idade jovem, sem sintomas prévios
  • desenvolve-se tipicamente na adolescência, mas o início tardio é bem reconhecido
    • 40-50% têm obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo com sopro sistólico associado. Os sintomas incluem dor torácica, dispneia, palpitações e síncope. Minoria em risco de morte súbita cardíaca, acidente vascular cerebral ou insuficiência cardíaca (2)
• causa mais comum de morte súbita cardíaca em jovens e desportistas
• o cardioversor desfibrilhador é o único tratamento eficaz para a prevenção da morte súbita
• o tratamento médico com bloqueadores ou verapamil demonstrou melhorar os sintomas de insuficiência cardíaca - no entanto, não foi demonstrado que o tratamento médico modifique a evolução clínica
• se houver obstrução do fluxo de saída e sintomas graves que não respondam à terapêutica médica, estes doentes são candidatos a miectomia cirúrgica ou a ablação septal com álcool para aliviar a obstrução do fluxo de saída
• a minoria dos doentes adultos desenvolverá fibrilhação auricular proxística ou crónica
• A mortalidade anual relacionada com a MCH é de 1-2% na maioria dos estudos com estratégias de gestão actuais, e pode ser tão baixa como 0,5% (4)
  • A maioria das mortes relacionadas com a MCH em idades <= 60 anos ocorre subitamente, enquanto os doentes mais velhos morrem mais frequentemente de AVC ou insuficiência cardíaca
  • a morte cardíaca súbita está frequentemente relacionada com arritmias ventriculares, que podem ser consequência de isquémia, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) ou arritmias supraventriculares

Exercício e HOCM

• Um dos principais factores determinantes da intolerância ao exercício e dos sintomas limitantes nos doentes com cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva (CMH) é uma pressão intracardíaca elevada resultante da obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (5)
• A CMH é a causa mais frequentemente citada de morte súbita cardíaca (MSC) relacionada com o exercício em indivíduos jovens e tem ceifado a vida de alguns atletas de alto nível (6)
  • a ligação circunstancial entre o exercício e a morte súbita cardíaca por CMHCO resultou em recomendações de exercício conservadoras que se centram em actividades que devem ser evitadas, em vez da quantidade mínima de atividade física necessária para colher os múltiplos benefícios do exercício
  • consequentemente, a maioria dos doentes com GCEH está confinada a um estilo de vida sedentário devido ao medo da MSC, com factores de risco acrescidos, como a obesidade e a baixa aptidão cardiorrespiratória, que conferem um pior prognóstico.
  • Os dados demonstram que os programas de exercício recentes em indivíduos assintomáticos e sintomáticos com CMHCO demonstraram que o exercício ligeiro e moderado é seguro e acompanhado de um aumento da capacidade funcional e de uma melhor qualidade de vida
    • Estudos populacionais também revelam que os indivíduos com CMH nos quartis mais elevados de atividade física auto-relatada têm uma mortalidade cardiovascular total mais baixa em comparação com os que se encontram nos quartis mais baixos
  • o impacto do exercício físico vigoroso na história natural da MCH é desconhecido, embora a experiência atual sugira que os adultos afectados com morfologia ligeira e ausência de factores de alto risco podem participar nessa atividade sem eventos adversos
  • os dados demonstraram que, entre os doentes com CMH obstrutiva sintomática, o tratamento com aficamten (entre os doentes com CMH obstrutiva sintomática, o tratamento com aficamten resultou numa melhoria significativamente maior do consumo máximo de oxigénio do que o placebo) resultou numa melhoria significativamente maior do consumo máximo de oxigénio do que o placebo (5)
• os dados que sugerem que os riscos de continuar a praticar desporto podem ser menores do que a hipótese anterior estão a aumentar (7):
  • As recomendações actuais dos EUA aconselham a consulta de um especialista para avaliação do risco e tomada de decisão partilhada para atletas com cardiomiopatia hipertrófica que desejem continuar a competir.
  • As orientações da ESC recomendam igualmente uma abordagem individualizada para o regresso ao desporto dos atletas com um diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica, em vez das restrições gerais do passado

Referência:

1. BMJ 2006;332:1251-1255.
2. Factfile (5/09).Inherited cardiovascular disease. Fundação Britânica do Coração.
3. Factfile (5/97). Cardiomiopatia hipertrófica. Fundação Britânica do Coração.
4. 2022 Diretrizes da ESC para o tratamento de doentes com arritmias ventriculares e a prevenção da morte súbita cardíaca: Desenvolvido pelo grupo de trabalho para a gestão de doentes com arritmias ventriculares e a prevenção da morte súbita cardíaca da Sociedade Europeia de Cardiologia (ESC) Aprovado pela Associação Europeia de Cardiologia Pediátrica e Congénita (AEPC), Jornal Europeu do Coração, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262
5. Maron MS et al. Aficamten para Cardiomiopatia Hipertrófica Obstrutiva Sintomática. NEJM 13 de maio de 2024
6. Gati SSharma S.Prescrição de exercícios em indivíduos com cardiomiopatia hipertrófica: o que os médicos precisam saber.Heart Publicado online primeiro: 23 de fevereiro de 2022. doi: 10.1136 / heartjnl-2021-319861
7. Sikend N et al. Gestão atual da cardiomiopatia hipertróficaBMJ 2025; 389 :e077274.