As caraterísticas clínicas incluem:
- insuficiência cardíaca: isto na infância
- hipertensão pulmonar: especialmente na síndrome de Down - sopro sistólico de ejeção pulmonar e sopro tricúspide médio-diastólico reflectindo o aumento do fluxo
- aumento do coração
- falta de ar em repouso
- sulcos de Harrison - reentrância no tórax ao longo da 6ª costela, geralmente bilateral, mas que também pode ocorrer unilateralmente
- cor-de-rosa com pulsos normais
- sopro pansistólico apical: se a válvula mitral for incompetente
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