A distrofia miotónica é uma doença autossómica dominante com uma incidência de 5 por 100000. O gene está localizado no cromossoma 19.
O defeito genético é uma expansão de trinucleótidos na região 3' não traduzida do ARNm do gene da miotonina-proteína cinase, o que resulta numa diminuição da expressão da proteína.
A distrofia miotónica apresenta o fenómeno de antecipação genética - a doença torna-se mais grave ao longo das gerações de uma família afetada como resultado da expansão repetida das repetições de trinucleótidos (CTG/CAG)n, provavelmente durante a gametogénese.
O número de repetições nos indivíduos afectados é muito grande, cerca de 200 - 400 cópias (1).
Referência:
- Fu, Y.-H. et al., Decreased expression of myotonin-protein kinase messenger RNA and protein in adult form of myotonic dystrophy, Science, 1993, 260, p.235-7
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