As mutações dinâmicas, nomeadamente a expansão de repetições de trinucleótidos no genoma, têm sido associadas a uma série de doenças clínicas que podem ser subdivididas em
- doenças neurodegenerativas, como a doença de Huntington
- atraso mental, como a síndroma do X frágil
A distrofia miotónica é causada por mutações dinâmicas, mas não pode ser facilmente atribuída a nenhum dos grupos.
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