Até à data, existem três mutações distintas no cromossoma X que produzem atraso mental. Estas mutações estão combinadas na síndrome congénita do X frágil.
As lesões genéticas são caracterizadas por:
- expansão das repetições CGG/CCG
- número muito elevado de repetições, tipicamente 200-2000 nos indivíduos afectados
- existe uma acentuada antecipação genética; um maior número de repetições resulta num início precoce e numa doença grave
- as repetições CGG/CCG são transcritas em regiões não codificantes dos ARNm
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