A síndrome do X frágil é considerada a causa hereditária mais comum de atraso mental, a seguir à síndrome de Down. É causada por um gene dominante ligado ao X, com uma penetrância de apenas 50% no sexo feminino.
O gene mais comummente responsável é o FMR-1 (atraso mental familiar 1). A doença ocorre quando a expressão do FMR-1 é perturbada por:
- um grande número, superior a 230, de repetições de trinucleótidos
- uma deleção (raro)
Parece que a perda de fmr-1 resulta na síndrome do X frágil. Os sintomas mais comuns incluem: (2)
- atrasos no desenvolvimento
- deficiências intelectuais
- insuficiência ovárica prematura
- síndroma de tremor/ataxia associado ao X frágil (FXTAS)
- comportamentos autistas (por exemplo, bater as mãos, realizar tarefas repetitivas)
- convulsões
- ansiedade e depressão
- sintomas de perturbação de défice de atenção/hiperatividade (PHDA)
- perturbações do sono
- agressividade
- mau contacto visual
Referências
- Protic D et al. Síndrome do X Frágil: Do aspeto molecular ao tratamento clínico. Int J Mol Sci. 2022 Feb 9;23(4):1935.
- Moeschler JB, Shevell M., Comité de Genética. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays (Avaliação abrangente da criança com deficiência intelectual ou atrasos globais no desenvolvimento). Pediatrics. 2014 Sep;134(3):e903-18
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