Caraterísticas pré-púberes:
- crescimento normal mas cabeça grande - maior que o percentil 50
- atraso na realização dos marcos de desenvolvimento
- birras, hiperatividade e autismo
Pós-puberal
- QI baixo (20-70)
- rosto comprido, testa proeminente, orelhas grandes, maxilar grande
- macroorquidismo
Outras caraterísticas
- oftalmológicas - estrabismo
- ortopédicas - pé plano e hiperextensão articular
- dermatológicas - pele macia e lisa
- cardíacas - prolapso da válvula mitral
O X Frágil deve ser considerado em todas as crianças com atraso de desenvolvimento de causa desconhecida.
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