Autismo

O autismo é caracterizado por uma interação social e comunicação recíprocas prejudicadas, bem como por comportamentos e interesses estereotipados, com um início tipicamente antes dos 3 anos de idade (1)

• é também reconhecida uma gama mais vasta de fenótipos, designados por perturbações do espetro do autismo (PEA), que incluem o autismo "estrito", o autismo atípico, a síndrome de Asperger e a perturbação pervasiva do desenvolvimento - não especificada de outra forma
• As Perturbações do Espectro do Autismo (PEA) são uma perturbação do desenvolvimento neurológico com sintomas de comunicação social deficiente e comportamentos ou interesses restritos e repetitivos
• Estima-se que as PEA afectem aproximadamente 1% das crianças (1,2)
  • têm uma tendência significativa para os rapazes, com um rácio de sexo de 4:1 (1)
  • entre os irmãos de crianças com PEA, a prevalência aumenta para 2-8% (1)
  • a concordância do autismo em gémeos monozigóticos é de 36-60%, contra 0% em gémeos dizigóticos do mesmo sexo (1)
  • a hereditariedade das Perturbações do Espectro do Autismo foi estimada em cerca de 90%, o que faz das Perturbações do Espectro do Autismo a mais hereditária das perturbações neuropsiquiátricas de início na infância (1)
  • Os principais comportamentos do autismo estão normalmente presentes na primeira infância, embora algumas caraterísticas possam não se manifestar até uma mudança de situação, por exemplo, o início do infantário ou da escola ou, menos frequentemente, a transição para o ensino secundário. A regressão ou estagnação da linguagem e do comportamento social é registada em pelo menos um terço das crianças com autismo. Esta situação ocorre geralmente, mas não exclusivamente, entre 1 e 2 anos de idade, e as razões para a regressão e estase são desconhecidas (3)
  • cerca de 70% das pessoas com autismo preenchem também critérios de diagnóstico para pelo menos uma outra perturbação psiquiátrica (frequentemente não reconhecida) que prejudica ainda mais o funcionamento psicossocial, por exemplo, perturbação de défice de atenção e hiperatividade (PHDA) ou perturbações de ansiedade (3)
  • a deficiência intelectual (QI inferior a 70) coexiste em cerca de 50% das crianças e jovens com autismo (3)

O termo autismo descreve diferenças qualitativas e deficiências na interação social recíproca e na comunicação social, combinadas com interesses restritos e comportamentos rígidos e repetitivos (4)

• as perturbações do espetro do autismo são diagnosticadas em crianças, jovens e adultos se esses comportamentos satisfizerem os critérios definidos na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas de Saúde Relacionados (CID-10) e no Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais - Quinta Edição (DSM-5) e tiverem um impacto significativo na função
• o termo de categoria abrangente utilizado na CID-10 é perturbação pervasiva do desenvolvimento (PDD), um termo atualmente utilizado como sinónimo de perturbação do espetro do autismo (excluindo a síndrome de Rett); trata-se de um grupo de perturbações definido pelo comportamento, que é heterogéneo tanto na causa como na manifestação.

O DSM-5 refere-se à perturbação do espetro do autismo como uma doença única com diferentes níveis de gravidade dos sintomas em 2 domínios fundamentais:

• 1) défices na comunicação social e na interação social e
• 2) comportamentos repetitivos restritos (RRBs), interesses e actividades e anomalias sensoriais
  
  
  • para além destas caraterísticas, as crianças e os jovens com autismo apresentam frequentemente uma série de problemas cognitivos, de aprendizagem, linguísticos, médicos, emocionais e comportamentais, incluindo: necessidade de rotina; dificuldade em compreender as outras pessoas, incluindo as suas intenções, sentimentos e perspectivas; perturbações do sono e da alimentação; e problemas de saúde mental, como ansiedade, depressão, problemas de atenção, comportamentos autolesivos e outros comportamentos desafiantes, por vezes agressivos (3)
  • estas caraterísticas podem ter um impacto substancial na qualidade de vida do indivíduo e da sua família ou prestador de cuidados, e conduzir a uma vulnerabilidade social (3)
  • o quadro clínico do autismo é variável devido a diferenças na gravidade do próprio autismo, na presença de doenças coexistentes e nos níveis de capacidade cognitiva, desde a deficiência intelectual profunda em algumas pessoas até ao quociente de inteligência (QI) médio ou acima da média noutras (3)
    
    
• Perturbação do espetro do autismo engloba as 4 perturbações separadas do anterior DSM-IV:
  • perturbação autista (autismo),
  • perturbação de Asperger,
  • perturbação desintegrativa da infância e
  • perturbação pervasiva do desenvolvimento não especificada de outra forma

Uma vez que ambos os componentes são necessários para o diagnóstico de perturbação do espetro do autismo, a perturbação da comunicação social (pragmática) é diagnosticada se não estiverem presentes quaisquer RRB. Note-se que a perturbação desintegrativa da infância é excluída da PEA no DSM-5.

Os principais comportamentos do autismo estão normalmente presentes na primeira infância, mas as caraterísticas nem sempre são aparentes até que as circunstâncias da criança ou do jovem mudem, por exemplo, quando a criança vai para o infantário ou para a escola primária ou passa para a escola secundária. O autismo está fortemente associado a uma série de doenças coexistentes

• estudos demonstraram que cerca de 70% das pessoas com autismo preenchem também critérios de diagnóstico para pelo menos uma outra perturbação psiquiátrica (muitas vezes não reconhecida) que prejudica ainda mais o seu funcionamento psicossocial (4)
• uma deficiência de aprendizagem (intelectual) (quociente de inteligência [QI] inferior a 70) ocorre em cerca de 50% dos jovens com autismo (4)

Em tempos, pensou-se que o autismo era uma perturbação do desenvolvimento pouco frequente, mas estudos recentes relataram um aumento da prevalência e pensa-se que a doença ocorre atualmente em pelo menos 1% das crianças. Esta prevalência crescente fez aumentar a procura de serviços de diagnóstico para crianças e jovens de todas as idades nos serviços de saúde:

• No entanto, utilizando dados representativos a nível nacional nos EUA, a prevalência estimada de TEA foi de 3,14% entre crianças e adolescentes nos EUA em 2019 e 2020 (5)

Sugestão de possíveis sintomas e sinais de TEA (6):

Nos primeiros dois anos de vida:

• ausência de resposta ao nome
• utilização ausente ou limitada da linguagem corporal
• preferência por brincar sozinho

Crianças com mais de dois anos:

• evitar o contacto visual
• dificuldade em aprender a linguagem
• utilização de palavras e frases repetitivas
• movimentos repetitivos (por exemplo, balançar o corpo, bater as mãos)

Referência:

1. Hodges H, Fealko C, Soares N; Perturbação do espetro do autismo: definição, epidemiologia, causas e avaliação clínica. Transl Pediatr. 2020 Feb;9(Suppl 1)
2. NICE. Perturbação do espetro do autismo em adultos: diagnóstico e gestão. Diretriz clínica CG142. Publicado em junho de 2012, última atualização em junho de 2021
3. NICE. Perturbação do espetro do autismo em menores de 19 anos: apoio e gestão. Diretriz clínica CG170. Publicado em agosto de 2013, última atualização em junho de 2021
4. NICE. Perturbação do espetro do autismo em menores de 19 anos: reconhecimento, encaminhamento e diagnóstico. Diretriz clínica CG128. Publicado em setembro de 2011, última atualização em dezembro de 2017
5. Li Q, Li Y, Liu B, et al. Prevalência de transtorno do espetro do autismo entre crianças e adolescentes nos Estados Unidos de 2019 a 2020. JAMA Pediatr. Publicado online em 05 de julho de 2022. doi:10.1001/jamapediatrics.2022.1846
6. Voelker R. O que é o transtorno do espetro do autismo? JAMA. Publicado online em 25 de abril de 2024. doi:10.1001/jama.2024.3041