Factores etiológicos e de risco

• componente genética - o risco nos irmãos de crianças autistas é 3 ou 4 vezes superior ao da população em geral; mais comum nos rapazes do que nas raparigas (aproximadamente 3:1).
• foram encontrados defeitos genéticos e anomalias cromossómicas em até 20% dos indivíduos com PEA e os irmãos nascidos em famílias com PEA têm um risco 50 vezes maior de autismo. A taxa de concordância atinge até 82-92% em gémeos monozigóticos, em comparação com 1-10% em gémeos dizigóticos (1)
• A causa orgânica é sugerida pelo desenvolvimento de convulsões em cerca de 40% destas crianças quando atingem a adolescência.

Kanner, na sua descrição original da doença em 1943, sugeriu que o comportamento da criança autista era uma resposta às anomalias dos pais, caracterizados como frios, distantes e "obsessivos". Estas ideias não foram comprovadas pela investigação.

O autismo está associado a:

• a síndrome do X frágil
• Síndroma de Rett

Os factores associados a uma maior prevalência de autismo (2)

• um irmão com autismo
  
  
• defeitos congénitos associados a malformações e/ou disfunções do sistema nervoso central, incluindo paralisia cerebral
  
  
• idade gestacional inferior a 35 semanas
  
  
• psicose parental do tipo esquizofrenia ou perturbação afectiva
  
  
• utilização materna de valproato de sódio durante a gravidez
  
  
• uma deficiência de aprendizagem (intelectual)
  
  
• perturbação de défice de atenção e hiperatividade
  
  
• encefalopatia neonatal ou encefalopatia epilética, incluindo espasmos infantis
  
  
• doenças cromossómicas, como a síndrome de Down
  
  
• doenças genéticas como o X frágil
  
  
• distrofia muscular
  
  
• neurofibromatose
  
  
• esclerose tuberosa

Referência

1. Park HR, Lee JM, Moon HE, et al; Uma breve revisão sobre a compreensão atual das perturbações do espetro do autismo. Exp Neurobiol. 2016 Feb;25(1):1-13.
2. NICE. Perturbação do espetro do autismo em menores de 19 anos: reconhecimento, encaminhamento e diagnóstico. Diretriz clínica CG128. Publicado em setembro de 2011, última atualização em dezembro de 2017