Síndrome de Rett (RS)

A síndrome de Rett é uma perturbação esporádica e generalizada do desenvolvimento que se observa quase exclusivamente no sexo feminino. (1,2)

O prognóstico é mau, sendo o alívio sintomático a única opção de tratamento.

A síndrome de Rett (SR) é uma síndrome de neurodesenvolvimento que afecta quase exclusivamente crianças do sexo feminino e que aparece pela primeira vez aos 7-18 meses

• antes do início dos sintomas, o desenvolvimento parece normal
• após o início dos sintomas, o desenvolvimento do doente deteriora-se rapidamente e desenvolve-se demência grave, autismo e outras caraterísticas
• o locus de hereditariedade desta doença é o Xq28
  • a RS resulta de mutações no gene da proteína-2 de ligação ao metil-CpG (MECP2)
  • herdada como uma doença dominante ligada ao X
  • a maioria dos casos é esporádica; as mutações de novo ocorrem quase exclusivamente no cromossoma X derivado da paternidade
  • prevalência 1 em 10.000 a 1 em 15.000 nascimentos de mulheres
• não é uma doença neurodegenerativa, mas sim uma doença progressiva que envolve a evolução de sintomas multissistémicos ao longo do tempo
• 70% dos doentes com RS vivem pelo menos até aos 50 anos de idade
  
  
• as caraterísticas associadas à RS incluem
  • baixa estatura
  • caquexia
  • o perímetro cefálico é normal ao nascimento, mas há uma desaceleração do crescimento da cabeça
    • desaceleração do crescimento da cabeça entre os seis meses e os quatro anos e consequente microcefalia
  • bruxismo dos dentes
  • as caraterísticas cardiológicas incluem um intervalo QTc prolongado e anomalias da onda T
  • as caraterísticas respiratórias incluem
    • apneia periódica durante a vigília
    • retenção da respiração
    • hiperventilação intermitente
  • As caraterísticas abdominais incluem
    • obstipação
    • refluxo gastroesofágico
  • as anomalias esqueléticas incluem escoliose; cifose
  • os doentes têm pés pequenos e frios
  • caraterísticas neurológicas
    • o desenvolvimento é normal até aos 6-18 meses
    • desenvolvimento subsequente de atraso mental, espasticidade
    • desenvolvimento de convulsões em até 75% dos casos
  • as manifestações comportamentais/psiquiátricas incluem
    • comportamentos autistas
    • estereotipias das mãos - frequentemente unidas, com movimentos de torcer e bater palmas
    • perturbações do sono
    • bruxismo
    • retenção da respiração

Notas:

* há relatos raros de síndrome de Rett em indivíduos do sexo masculino

Referência

1. Asuncion R et al. Síndrome de Rett. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Mar.
2. Fu C et al. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatr Open. 2020 Sep 13;4(1):e000717.