A presença das repetições de trinucleótidos na FMR-1 é a base de dois testes de diagnóstico:
- citogenético - a cultura de células de pacientes em meio que inibe o metabolismo do folato resulta na quebra do cromossoma X em Xq27.3, no interior das repetições CGG
- ADN - Southern blots mostrarão a presença de uma série alargada de repetições CGG
Note-se que, em geral, se considera que não se deve confiar num diagnóstico feito ou refutado antes de 1990.
A questão de quando testar irmãos do sexo feminino assintomáticos para determinar o seu estatuto de portador é difícil, e a maioria das áreas tem uma política local.
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