Estas doenças incluem:
- atrofia muscular espinobulbar (doença de Kennedy)
- doença de Huntington
- ataxia espinocerebelosa tipo 1
- ataxia espinocerebelosa tipo 2
- ataxia espinocerebelosa de tipo 3 (doença de Machado-Joseph)
- atrofia dentatorubral-palidoluysiana
- ataxia de Friedreich
Normalmente, as doenças são caracterizadas por
- amplificação da repetição CAG
- os CAG's são traduzidos em traços de glutaminas
- pequeno número de repetições nos indivíduos afectados, normalmente <100
- início na idade adulta
- a antecipação genética não é tão marcada como no grupo do atraso mental; no entanto, um maior número de repetições resulta num início precoce e numa doença grave
A ataxia de Friedreich é excecional:
- um trinucleótido GAA é expandido
- não existe uma antecipação genética clara
- a hereditariedade é autossómica recessiva
- o início é mais precoce, normalmente na adolescência
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