A ataxia espinocerebelosa tipo 1 é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante que se caracteriza por
- ataxia
- oftalmoplegia
- graus variáveis de fraqueza motora
O início dos sintomas ocorre na terceira ou quarta décadas. O prognóstico é sombrio, com uma progressão gradual para incapacidade e morte dentro de 10-20 anos.
Ref: Orr, H.T. et al. (1993). Expansão de uma repetição instável de trinucleótidos CAG na ataxia espinocerebelosa tipo I. Nature Genet. 4, 221-26.
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