O gene SCA1 no cromossoma 6p22-p23 está implicado na patogénese da atrofia espinocerebelosa tipo I.
Foi encontrada uma repetição trinucleotídica CAG altamente polimórfica e instável na região do gene SCA1.
Existe uma correlação direta entre o número de repetições CAG e a gravidade do fenótipo da doença e a idade de início. Um grande número de repetições resulta numa atrofia espinocerebelosa tipo 1 de início juvenil.
O número de repetições pode aumentar ao longo das gerações de uma família, resultando numa doença mais grave e mais precoce. Este fenómeno é designado por antecipação genética.
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