Trata-se de uma forma rara, ligada ao X, recessiva e de início na idade adulta da doença do neurónio motor. Está associada a sinais de insensibilidade aos androgénios.
A doença apresenta-se com fraqueza muscular progressiva e atrofia. Os homens afectados apresentam frequentemente ginecomastia e infertilidade (1).
Referência:
- La Spada, A.R. et al. (1991). Mutações no gene do recetor de androgénio na atrofia muscular espinal e bulbar ligada ao X. Nature. 253, 77-9.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página