Doença do neurónio motor

A doença do neurónio motor apresenta-se mais frequentemente com sinais do neurónio motor superior ou inferior, ou uma mistura dos dois. A doença afecta os músculos dos membros ou os que são fornecidos pelos nervos cranianos.

A doença do neurónio motor (DNM) é uma doença neurodegenerativa que afecta o cérebro e a medula espinal. A DNM caracteriza-se pela degeneração dos neurónios motores, o que provoca fraqueza muscular.

• A doença é de etiologia desconhecida e resulta em alterações patológicas nas células do corno anterior, nos núcleos motores da medula e nos tractos corticoespinhais.
• A apresentação da doença é variável e pode traduzir-se em fraqueza muscular, atrofia, cãibras e rigidez dos braços e/ou pernas; problemas na fala e/ou na deglutição ou, mais raramente, problemas respiratórios
  • as caraterísticas da doença do neurónio motor inferior incluem: fraqueza e atrofia, hipotonicidade, diminuição dos reflexos, fasciculação
  • as caraterísticas da doença do neurónio motor superior incluem: fraqueza, espasticidade, aumento dos reflexos tendinosos com clonus, resposta extensora plantar
  • é importante notar que, nesta doença, tanto os sinais do neurónio motor superior como do inferior podem ser encontrados no mesmo membro.
  • à medida que a doença progride, o padrão de sintomas e sinais torna-se semelhante, com fraqueza muscular crescente nos braços e pernas da pessoa, problemas de deglutição e comunicação e fraqueza dos músculos utilizados para respirar, o que acaba por levar à morte.
• a maioria das pessoas morre 2 a 3 anos após o aparecimento dos sintomas, mas 25% estão vivas aos 5 anos e 5 a 10% aos 10 anos
• O tipo mais comum de MND é a esclerose lateral amiotrófica (ELA). Existem formas mais raras de MND, como a atrofia muscular progressiva ou a esclerose lateral primária, que podem ter uma taxa de progressão mais lenta.

Cada pessoa com MND tem uma progressão individual da doença

• cerca de 10-15% das pessoas com MND apresentam sinais de demência frontotemporal, que causa disfunção cognitiva e problemas na tomada de decisões. Outros 35% das pessoas com MND apresentam sinais de alteração cognitiva ligeira, que pode afetar a sua capacidade de tomar decisões e planear o futuro

Factores de mau prognóstico (1) - Ao planear os cuidados, tenha em conta os seguintes factores de prognóstico, que estão associados a uma sobrevivência mais curta se estiverem presentes no momento do diagnóstico

• problemas de fala e de deglutição (apresentação bulbar)
• perda de peso
• função respiratória deficiente
• idade avançada
• pontuação mais baixa na Escala de Avaliação Funcional da Esclerose Lateral Amiotrófica (ALSFRS ou ALSFRS-R)
• menor tempo entre o início dos sintomas e o momento do diagnóstico

Referência

1. NICE. Doença do neurónio motor: avaliação e tratamento. Diretriz NICE NG42. Publicado em fevereiro de 2016, última atualização em julho de 2019.