Genética

A doença de Kennedy é causada por mutações específicas do gene do recetor de androgénios, que se encontra no braço longo proximal do cromossoma X.

Nos doentes com a doença de Kennedy, o gene do recetor de androgénios apresenta um aumento do número de repetições CAG na sua região codificadora.

Pensa-se que, ao contrário da feminização testicular, em que se perde toda a função do recetor de androgénio, a doença de Kennedy resulta de uma inativação parcial do recetor de androgénio. Os neurónios motores parecem ser mais sensíveis a este defeito do que outros tecidos.