Trata-se de indivíduos que são genotipicamente do sexo masculino com um cariótipo 46XY, mas fenotipicamente são do sexo feminino. A doença resulta de uma ausência total ou parcial de receptores citoplasmáticos para a testosterona nos tecidos alvo. É uma doença ligada ao X com uma incidência de 1 em 62000 nascimentos do sexo masculino.
A feminização é uma consequência do aumento da secreção testicular de estradiol e da conversão periférica de androgénios em estradiol. A LH e a FSH séricas estão elevadas, uma vez que a testosterona é ineficaz no hipotálamo.
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