Trata-se de uma doença neurodegenerativa rara, registada sobretudo no Japão. Caracteriza-se por epilepsia, coreia e ataxia.
É causada pela expansão de uma repetição de nucleótidos CAG num gene do cromossoma 12.
Tal como na doença de Huntington, o início dos sintomas é mais precoce e a doença mais grave, se o gene defeituoso for herdado por via paterna.
O início precoce e a gravidade dos sintomas são mais acentuados quanto mais longa for a repetição CAG.
Referências: Koide, R. et al. (1994). Nature Genet. 6, 9-13.
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