A doença de Huntington (também conhecida como coreia de Huntington) é uma doença hereditária que se caracteriza por coreia crónica e progressiva e por uma deterioração mental acentuada a meio da vida, normalmente na quarta década.
A doença tem uma prevalência de cerca de 1 em 20.000 no Reino Unido. É herdada como uma caraterística autossómica dominante com penetrância total (o que significa que os indivíduos nascidos de um progenitor com doença de Huntington têm 50% de hipóteses de desenvolver a doença). A história familiar da doença é frequentemente oculta.
O gene responsável por esta doença reside no cromossoma 4. O teste preditivo de ADN de familiares em risco de sofrer da doença reduz a ansiedade, independentemente do resultado do teste.
Os sintomas da doença de Huntington surgem normalmente entre os 30 e os 50 anos de idade e incluem
- perturbações da função motora: incluindo movimentos involuntários, de sacudidelas ou contorções, semelhantes a danças (coreia) da face, do tronco e dos membros; contracções musculares involuntárias (distonia); movimentos oculares prejudicados; e discurso arrastado
- perturbações cognitivas: incluindo perturbações no planeamento, velocidade de processamento, memória e julgamento
- perturbações do humor: incluindo depressão, ansiedade, apatia, agitação e psicose
Referência:
- Marcus R. What Is Huntington Disease? JAMA. 2023;330(10):1014. doi:10.1001/jama.2023.13024.
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