A coreia de Huntington caracteriza-se por uma atrofia cerebral com uma perda acentuada de pequenos neurónios no putamen e no núcleo caudado.
Nesta doença, também se verificam alterações nos neurotransmissores:
- redução das enzimas que sintetizam o GABA e a acetilcolina no striatum
- depleção de neurotransmissores na substância negra, como o GABA, a ECA e a meta-encefalina
- aumento dos níveis de somatostatina no corpo estriado
A nível celular, os neurónios degenerados apresentam inclusões intranucleares da proteína huntingtina agregada. Pensa-se que os resíduos de glutamina codificados pelas repetições CAG expandidas promovem uma agregação da proteína do tipo amiloide.
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