As caraterísticas clínicas incluem QI baixo, cardiomegalia, insuficiência cardíaca e cardiomiopatia. Existem complexos QRS grandes e um intervalo PR curto. O açúcar no sangue, os lípidos e as cetonas estão normais.
Na forma infantil clássica da doença, há insuficiência cardíaca, hipotonia grosseira e morte antes dos 6 meses.
Na forma juvenil, a morte ocorre durante a infância. Existe também uma forma adulta.
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