Doença de Pompe

Doença de Pompe

• também referida como deficiência de maltase ácida (AMD) ou doença de armazenamento de glicogénio tipo II (GSDII)
  
  
• foi originalmente descrita por PJ Pompe, um patologista holandês, em 1932
  
  
• é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência da enzima lisossomal ácido-alfa-glicosidase (GAA)
  
  
• foi a primeira doença de armazenamento lisossómico reconhecida e é a única doença de armazenamento de glicogénio que é também uma doença de armazenamento lisossómico
  
  
• o glicogénio lisossomal acumula-se em muitos tecidos, sendo o músculo esquelético, cardíaco e liso os mais proeminentemente envolvidos
  
  
• a gravidade varia consoante a idade de início, o envolvimento de órgãos, incluindo o grau e a gravidade do envolvimento muscular (esquelético, respiratório, cardíaco), e a taxa de progressão
  
  
• também tem sido classificada como uma doença neuromuscular ou miopatia metabólica (devido à presença de fraqueza e hipotonia)
  
  
• os dados de incidência são limitados, com relatos que variam de 1 em 14.000 a 1 em 300.000, dependendo da etnia ou da área geográfica estudada (1)

Referência:

• Kishnani PS et al..Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88.
• Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):928-942