Avalglucosidase alfa para o tratamento da doença de Pompe

Avalglucosidase alfa para o tratamento da doença de Pompe

A doença de Pompe, também conhecida como doença de armazenamento de glicogénio tipo 2, é uma doença metabólica autossómica recessiva causada por uma deficiência enzimática da alfa-glucosidase ácida (GAA) nos lisossomas

• a doença foi descrita pela primeira vez por J.C. Pompe, G. Bischoff e W. Putschar, independentemente, no ano de 1932
• a terapia de substituição enzimática (TRE) com alglucosidase alfa (Myozyme) foi aprovada na Europa em 2006

Estado NICE:

• A avalglucosidase alfa (AVAL) é recomendada, no âmbito da sua autorização de introdução no mercado, como uma opção para o tratamento da doença de Pompe em bebés, crianças, jovens e adultos, apenas se a empresa fornecer AVAL de acordo com o acordo comercial

O comité do NICE afirma:

• "A doença de Pompe ocorre à nascença (início infantil; DPI) ou após os 12 meses (início tardio; DPOC). O único tratamento para a doença de Pompe é a terapia de substituição enzimática (TRE) com alglucosidase alfa (ALGLU). O AVAL é uma terapêutica de substituição enzimática alternativa que funciona da mesma forma. A evidência limitada mostra que a AVAL consegue entrar mais facilmente nas células, reduzindo assim os níveis de glicogénio de forma mais eficaz do que a ALGLU. Mas o benefício clínico é incerto..."

Referência:

• NICE (agosto de 2022). Avalglucosidase alfa para o tratamento da doença de Pompe
• Gutschmidt K et al.Estudo STIG: dados do mundo real sobre os resultados a longo prazo de adultos com doença de Pompe sob terapêutica de substituição enzimática com alglucosidase alfa. J Neurol. 2021 Jul;268(7):2482-2492