Cipaglucosidase alfa com miglustato para o tratamento da doença de Pompe de início tardio

Cipaglucosidase alfa com miglustato para o tratamento da doença de Pompe de início tardio

A doença de Pompe é uma doença lisossómica hereditária rara causada por uma deficiência da enzima alfa-glucosidase (GAA), que leva à acumulação de glicogénio em vários tecidos

• originalmente descrita por PJ Pompe, um patologista holandês, em 1932
• primeira doença de depósito lisossómico reconhecida e é a única doença de depósito de glicogénio que é também uma doença de depósito lisossómico

A doença de Pompe é classificada em subtipos infantis e tardios de acordo com a idade de início dos sintomas

• a forma infantil clássica da doença de Pompe é caracterizada por uma evolução grave, progressiva e rapidamente fatal
• a doença de Pompe de início tardio é caracterizada por fraqueza progressiva dos músculos axiais, da cintura escapular e respiratórios, resultando em problemas motores e respiratórios

O primeiro tratamento aprovado para a doença de Pompe, a terapia de substituição enzimática (TRE) alglucosidase alfa, demonstrou retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida (QOL) (1)

A cipaglucosidase alfa:

• é um GAA ácido humano recombinante
• em março de 2023 recebeu a sua primeira aprovação na UE para utilização em combinação com miglustato para o tratamento de adultos com doença de Pompe de início tardio
• o tratamento padrão para a doença de Pompe de início tardio é a terapia de substituição enzimática (TRE) com alglucosidase alfa (ALGLU) ou avalglucosidase alfa (AVAL). A cipaglucosidase alfaplus miglustat é uma alternativa à TRE (2)
• A NICE afirma que:
  • A alfa cipaglucosidase (CIPA) mais miglustato é recomendada, no âmbito da sua autorização de introdução no mercado, como uma opção para o tratamento da doença de Pompe de início tardio em adultos. É recomendada apenas se a empresa a fornecer de acordo com o acordo comercial.
  • o comité do NICE observou que:
    • "Os resultados dos ensaios clínicos mostram que o CIPA mais miglustato parece melhorar a marcha e a respiração em comparação com o ALGLU a curto prazo, mas os efeitos a longo prazo são incertos..."

Referência:

• Blair HA. Cipaglucosidase Alfa: Primeira aprovação. Drugs. 2023 Jun;83(8):739-745. doi: 10.1007/s40265-023-01886-5. PMID: 37184753; PMCID: PMC10184071.
• NICE (agosto de 2023). Cipaglucosidase alfa com miglustato para o tratamento da doença de Pompe de início tardio