Os principais locais de síntese de glicogénio são o fígado e o músculo. As doenças de armazenamento de glicogénio resultam em:
- uma estrutura anormal do glicogénio, ou
- uma concentração aumentada de glicogénio
São todas de herança autossómica recessiva e todas, exceto a doença de McArdle, se manifestam na infância.
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