A doença de Von Gierke é uma doença de armazenamento de glicogénio de tipo 1. O modo de hereditariedade é autossómico recessivo.
Existe uma deficiência de glucose-6-fosfatase (em resultado da mutação do gene G6Pase), pelo que a glucose-6-fosfato não pode ser convertida em glucose. Assim, a produção de glicose a partir da glicogenólise e da gluconeogénese não é possível.
A doença de Von Gierke é uma causa de hipoglicémia em jejum.
Pode haver hiperlipidemia; esta é produzida pelo excesso de acetil CoA formado quando o glicogénio é decomposto em piruvato.
Se for tratada com refeições regulares ricas em proteínas, o desenvolvimento pode ser normal.
Referência
- Parikh N. Glycogen Storage Disease Type I. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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