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Caraterísticas clínicas

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Esta condição é caracterizada por:

  • hepatomegalia mas sem esplenomegalia
  • cara de boneca
  • hipoglicémia em jejum
  • hiperglicemia após uma refeição
  • adaptações
  • QI baixo

Outras caraterísticas incluem:

  • incapacidade de crescimento
  • lordose lombar
  • xantomas (nas nádegas e articulações)
  • adiposidade.

Referência:

  1. Parikh N. Glycogen Storage Disease Type I. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.

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