Pode haver uma história das caraterísticas que compõem a síndrome de estenose aórtica supravalvular - cf. condições associadas.
Os sintomas cardíacos são raros. As artérias coronárias são normalmente bem perfundidas, pelo que a angina ocorre tardiamente.
A síncope ocorre em doentes mais velhos, normalmente associada a perturbações do ritmo auricular.
Os ataques na adolescência estão associados a hipertensão sistémica grave ou a estenose da artéria carótida ou inominada.
A hipertrofia ventricular esquerda grosseira pode resultar em incompetência da válvula mitral e sintomas de dispneia.
Pode ocorrer endocardite infecciosa na válvula aórtica anómala.
A estenose aórtica supravalvular pode ser reconhecida por
- Sinais de estenose aórtica - batimento sistólico da carótida, hipertrofia do ventrículo esquerdo
- ausência de um clique de ejeção em doentes jovens
- um sopro, máximo na margem esternal superior direita
- um segundo som aórtico alto
- sistólica - não diastólica - a hipertensão é comum
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