- colesterol e triglicéridos - os níveis de colesterol e triglicéridos em jejum estão aumentados (geralmente colesterol 7-12 mmol/L e triglicéridos 5-20 mmol/L); frequentemente, as concentrações molares de colesterol e triglicéridos são semelhantes na hiperlipidemia de tipo IIb; ocasionalmente, pode haver uma hipertrigliceridemia grave devido a uma quilomicrémia maciça e avassaladora
- caraterísticas clínicas:
- xantomas - presentes em cerca de 50% dos doentes com hiperlipoproteinemia de tipo III; carateristicamente xantomas palmares estriados (podem ser uma descoloração alaranjada das pregas cutâneas ou podem ser pápulas elevadas nas pregas cutâneas das palmas das mãos, dedos e superfícies flexoras dos pulsos) e xantomas tuberoeruptivos (ocorrem frequentemente nos cotovelos e joelhos); desaparecem completamente se o tratamento for bem sucedido
- os exames laboratoriais incluem:
- se estiverem presentes xantomas típicos, juntamente com níveis associados de colesterol e triglicéridos - geralmente não são necessários mais testes laboratoriais para o diagnóstico
- se não houver xantomas, pode ocorrer hiperlipoproteinemia com níveis semelhantes de colesterol e triglicéridos na hiperlipidemia de tipo IIb ou V
- eletroforese de lipoproteínas - pode estar disponível - útil para diferenciar a hiperlipidemia de tipo IIB da de tipo III se puder mostrar bandas separadas de pré-ß VLDL e ß LDL
- teste de ADN por polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição - pode ser utilizado para identificar a homozigotia da apo E2 - note-se que o teste do genótipo da apo E pode revelar a presença de apo E4 (tem sido associada ao desenvolvimento da doença de Alzheimer); por conseguinte, é importante especificar o teste especificamente quanto à presença ou não de homozigotia da apo E2, para que não sejam introduzidas mais informações sobre o genótipo da apo E no registo médico do doente
- ultracentrifugação - pode identificar VLDL ricas em colesterol (ß-VLDL), que é caraterística da hiperlipidemia de tipo III
- eletroforese de imunoglobulinas para excluir paraproteinemia - pode resultar numa hiperlipidemia semelhante a uma hiperlipoproteinemia de tipo III
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página