Mecanismo de desenvolvimento da hiperlipidemia de tipo III
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- normalmente, a hiperlipidemia de tipo III ocorre como resultado de uma condição hereditária autossómica recessiva (com penetrância variável)
- há uma ligação deficiente da apoE ao seu recetor
- como resultado de uma mutação ou polimorfismo do gene da apo E
- a mutação mais comum é o polimorfismo, apo E2 (a cisteína é substituída por arginina na posição 158) - em 90% dos casos de hiperlipidemia de tipo III, os doentes são homozigóticos para apo E2
- a homozigotia para a apo E2 pode, por si só, não causar hiperlipoprolipoproteinemia (a homozigotia para a apo E2 ocorre em cerca de 1% da população) - pode ser necessária outra condição que resulte num efeito catabólico adicional ou na produção excessiva de VLDL. Isto explica porque é que a hiperlipidemia de tipo III pode estar associada a doenças como a diabetes ou o hipotiroidismo. Outras circunstâncias possíveis em que a hiperlipidemia de tipo III se pode desenvolver com a homozigotia da apo E2 incluem a co-hereditariedade de uma tendência poligénica para a hipertrigliceridemia, o consumo elevado de álcool e a obesidade
- foram descritas outras mutações da apo E, incluindo uma deficiência de apo E; também foi descrita uma mutação do domínio de ligação ao recetor da apo E que resulta em hiperlipidemia de tipo III em heterozigotos
- há uma ligação deficiente da apoE ao seu recetor
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