Hiperlipidemia do tipo 2B (familiar)

A hiperlipidemia do tipo 2B — também conhecida como hiperlipidemia combinada familiar — é uma hiperlipidemia mista: (1)

• colesterol plasmático elevado (LDL elevado)
• níveis elevados de triglicéridos (níveis elevados de VLDL)
• pode haver aumentos isolados da apolipoproteína B (apoB)
• apresenta um modo multigénico e herança complexa (2)
• existe um risco acrescido de doença cardíaca isquémica

A prevalência estimada situa-se entre aproximadamente 0,5 % e 4 %. (3)

Referência

1. Vaverková H, Karásek D. Hiperlipidemia combinada familiar — a dislipidemia genética mais comum na população e em doentes com doença cardiovascular aterotrombótica prematura. Vnitr Lek. Inverno de 2018;64(1):25-29.
2. Taghizadeh E et al. Mecanismos moleculares, prevalência e métodos moleculares para a hiperlipidemia combinada familiar: uma revisão. J Cell Biochem. Junho de 2019;120(6):8891-8898
3. Trinder M, Vikulova D, Pimstone S, Mancini GBJ, Brunham LR. Arquitetura poligénica e risco cardiovascular da hiperlipidemia combinada familiar. Atherosclerosis. Janeiro de 2022;340:35-43.