Hiperlipidemia combinada familiar

Esta condição provoca um aumento variável dos níveis de colesterol (6,5-10 mmol/L) e de triglicéridos (2,3-12 mmol/L). É a segunda hiperlipidemia primária mais comum (a seguir à hipercolesterolemia poligénica).

Os doentes que apresentam esta condição têm:

• geralmente com mais de 30 anos de idade
• frequentemente com excesso de peso
• frequentemente com resistência à insulina ou diabetes mellitus
• frequentemente sofrem de hipertensão
• podem apresentar doença coronária prematura
• podem existir diferentes anomalias das lipoproteínas em diferentes gerações
• xantelasma, mas não ocorrem xantomas tendinosos. Frequentemente, está presente o arco corneano

Anteriormente, pensava-se que esta doença tivesse uma herança dominante, embora agora pareça que as famílias afetadas apresentem um tipo de hiperlipidemia poligénica, resultando em fenótipos variáveis entre os membros da família.

Esta condição pode ser observada em cerca de 0,5 % a 1 % da população geral e em até 15 % dos doentes que sofreram enfartes do miocárdio e que tinham menos de 60 anos na altura do enfarte.

Referência

1. Vaverková H, Karásek D. [Hiperlipidemia combinada familiar — a dislipidemia genética mais comum na população e em doentes com doença cardiovascular aterotrombótica prematura]. Vnitr Lek. Inverno de 2018;64(1):25-29.