Segue-se um esboço das investigações preliminares importantes que podem ser iniciadas:
- microscopia e cultura das fezes e da urina
- hospitalização e observação da alimentação
- hemograma completo e filme sanguíneo, seguido de soro e ferritina, B12 e folato, conforme indicado
- creatinina e electrólitos, bem como função hepática e óssea
- função tiroideia e outros exames endócrinos
- teste do suor
- análise cromossómica
- análise metabólica
- teste respiratório
- biopsia jejunal
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