Cerca de 95% dos indivíduos afectados têm trissomia 21, com uma contagem de 47 cromossomas. Na síndrome de Down devida à trissomia 21, o risco de ter um filho com síndrome de Down numa gravidez subsequente é cerca de 10 vezes superior, ou seja, passa de 1 em 600 para cerca de 1 em 60.
Em cerca de 3-5% dos bebés com síndrome de Down, a causa da doença é uma translocação ou mosaicismo. O exame dos cromossomas dos pais só é necessário se for encontrada uma translocação no bebé. O risco de uma criança subsequente ter síndrome de Down aumenta substancialmente se um dos pais tiver uma translocação.
Base cromossómica da síndrome de Down
Caraterística cromossómica | Descrição | Percentagem aproximada de casos |
Não-disjunção meiótica | Ocorre no óvulo em 95% dos casos
| 95 |
Translocação | Geralmente ocorre com um cromossoma 21 ligado ao cromossoma 14, 21 ou 22
Na translocação 21/21
| 3-4 |
Mosaicismo | O número de células afectadas varia de pessoa para pessoa
| 1-2 |
Trissomia parcial | A duplicação de um segmento delimitado do cromossoma 21 está presente | <1 |
Referência:
- Bull MJ. Síndrome de Down.N Engl J Med 2020;382:2344-52.
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