É evidente que, com um diagnóstico para toda a vida como a síndrome de Down, é importante fazer o backup da impressão clínica com a análise cromossómica; isto tem certas implicações para os pais se esta revelar uma translocação cromossómica.
Todos os recém-nascidos com síndrome de Down devem ser rastreados para doenças cardíacas congénitas; isto inclui ECG, ecocardiografia e radiografia torácica.
A não ser que haja indicação clínica, não há necessidade de investigação adicional. Os testes para hipotiroidismo congénito e fenicetonúria devem ser realizados de acordo com o protocolo local. Estes podem ser repetidos mais tarde na vida pelas equipas de saúde da comunidade.
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