Síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener é a combinação de:

• bronquiectasia
• sinusite
• dextrocardia

A síndrome de Kartagener (SK) é um subgrupo importante e raro da discinesia ciliar primária (DCP)

• na SK, o movimento ciliar defeituoso resulta em sinusite, bronquiectasia e dextrocardia. Durante a fase embrionária, a posição dos órgãos é determinada pelo batimento ciliar uniforme, mas na SK, devido à dismotilidade ciliar, o coração e os outros órgãos não se deslocam para o lado esquerdo, o que resulta em dextrocardia e situs inversus
• estes doentes apresentam geralmente infecções repetidas do trato respiratório inferior na infância, que conduzem a bronquiectasias e infertilidade na idade adulta
  • caracterizada por infecções recorrentes e crónicas do trato respiratório superior e inferior, com sintomas que começam logo após o nascimento, causadas por uma depuração mucociliar (CCM) deficiente
    • os cílios móveis são organelos microscópicos semelhantes a pêlos na superfície apical das células epiteliais
      • em indivíduos saudáveis, os cílios limpam o muco das vias respiratórias, as bactérias e os detritos através de batimentos coordenados
• o padrão de hereditariedade é autossómico recessivo
• o situs inversus é uma consequência do desenvolvimento da falha da ação ciliar na formação do trato gastrointestinal e de outras estruturas
• no ECG há ondas P invertidas na derivação I e há progressão invertida da onda R. Tem um bom prognóstico.

Os pais de uma criança com discinesia ciliar primária (DCP) geralmente não têm história de doença pulmonar crónica. Existe uma probabilidade de 25% de que outra criança seja afetada pela doença.

A DCP, também conhecida como síndrome dos cílios imóveis, é uma doença rara, com uma prevalência estimada de 1 em 10 000 nados vivos (1)

• A SK e a síndrome de Young são as duas variantes importantes da PCD
• a prevalência da SK é de cerca de 1 em 60.000 habitantes (2) mais comum em pessoas com casamentos consanguíneos
• A tríade diagnóstica da SK é bronquiectasia, sinusite crónica e situs inversus

Referências:

• Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al . Discinesia ciliar primária: caraterísticas diagnósticas e fenotípicas. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
• Barco TF, Carson JL. Dismorfologia e disfunção ciliar: Primária ou adquirida? N Engl J Med. 1990;323:1700-2