Síndrome dos cílios imóveis

A síndrome dos cílios imóveis é uma doença rara em que existe um defeito ultra-estrutural nos cílios de várias células. É herdada de forma autossómica recessiva com uma prevalência estimada de 1 em 10.000 (1). Afecta o epitélio ciliado do trato respiratório superior e, por conseguinte, resulta numa depuração ineficaz do muco.

Os pais de uma criança com discinesia ciliar primária (DCP) geralmente não têm história de doença pulmonar crónica. Existe uma probabilidade de 25% de outra criança ser afetada por esta doença.

• caracterizada por infecções recorrentes e crónicas das vias respiratórias superiores e inferiores, com sintomas que começam logo após o nascimento, causadas por uma depuração mucociliar (CCM) deficiente
  • os cílios móveis são organelos microscópicos semelhantes a pêlos na superfície apical das células epiteliais
    • em indivíduos saudáveis, os cílios limpam o muco das vias respiratórias, as bactérias e os detritos através de um batimento coordenado
  • A DCP é causada por uma anomalia do batimento ciliar, que está frequentemente, mas nem sempre, associada a uma estrutura ciliar anormal
    • para além dos pulmões, os cílios móveis encontram-se no ouvido médio, nos seios paranasais, no trato reprodutor feminino e no ependima do cérebro (1,2)
      • por conseguinte, a maioria dos doentes com PCD não apresenta sintomas torácicos; por exemplo, numa coorte de 78 doentes, 95% referiram otite média recorrente e 54% tinham doença sinusal significativa (1)

Os cílios móveis no nódulo embrionário têm um papel importante na determinação da simetria esquerda-direita

• aproximadamente 50% dos doentes com PCD têm situs inversus (3)

Referência:

• Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al . Discinesia ciliar primária: caraterísticas diagnósticas e fenotípicas. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
• Kennedy MP, Omran H, Leigh MW, et al . Doença cardíaca congénita e outros defeitos heterotáxicos numa grande coorte de doentes com discinesia ciliar primária. Circulation 2007;115:2814-21.
• Kuehni CE, Frischer T, Strippoli MP, et al . Factores que influenciam a idade de diagnóstico da discinesia ciliar primária em crianças europeias. Eur Respir J 2010;36:1248-58.