Situs ambiguus

Heterotaxia é sinónimo de "heterotaxia visceral" e "síndrome heterotáxica

• definida como uma anomalia em que os órgãos internos toraco-abdominais apresentam uma disposição anormal ao longo do eixo esquerdo-direito do corpo
• por convenção, a heterotaxia não inclui doentes com a disposição habitual ou normal esperada dos órgãos internos ao longo do eixo esquerdo-direito, também conhecida como "situs solitus", nem doentes com uma disposição completa em espelho dos órgãos internos ao longo do eixo esquerdo-direito, também conhecida como "situs inversus" (1)
• O situs ambiguus é definido como uma anomalia em que existem componentes de situs solitus e situs inversus na mesma pessoa Os defeitos congénitos associados ao situs ambiguus incluem
  • o situs ambiguus, portanto, pode ser considerado presente quando os órgãos torácicos e abdominais estão posicionados de tal forma em relação um ao outro que não estão claramente lateralizados e, portanto, não têm nem a disposição habitual, nem a normal, nem a disposição em espelho
  • os defeitos anatómicos mais comuns associados ao situs ambiguus incluem malformações cardíacas graves, anomalias esplénicas e mau posicionamento das vísceras abdominais
  • a mortalidade é elevada devido à complexidade global das malformações, particularmente do coração
  • o situs ambiguus pode ser dividido em 2 grandes grupos
    • o isomerismo do lado direito (asplenia) é caracterizado por um situs ambiguus com bilateralidade do lado direito
    • o isomerismo do lado esquerdo (poliesplenia) é um segundo tipo de situs ambiguus caracterizado pela bilateralidade do lado esquerdo
      • a poliesplenia pode ser considerada como uma lateralidade esquerda bilateral e pode estar associada a isomerismo auricular esquerdo
      • as anomalias cardíacas congénitas são mais comuns e são frequentemente mais graves na asplenia do que na poliesplenia
        • incluem defeitos da almofada endocárdica, atresia pulmonar ou estenose pulmonar, transposição dos grandes vasos, retorno venoso pulmonar anómalo total e ventrículo direito com dupla saída
        • as cardiopatias cianóticas, incluindo defeitos graves do canal atrioventricular, tendem a ser mais comuns na asplenia, enquanto os defeitos acianóticos, que normalmente ocorrem com o aumento do fluxo sanguíneo pulmonar, são mais comuns na poliesplenia
          
          
  • malformações cardíacas em anel - geralmente tetralogia de Fallot, transposição dos grandes vasos, estenose da válvula pulmonar e defeitos do septo ventricular e atrial
  • assimetria dos órgãos abdominais - o estômago e o baço são particularmente propensos à inversão isolada, e o estômago, o fígado e uma única glândula suprarrenal são ocasionalmente encontrados na linha média
  • malformações de órgãos - principalmente asplénia-poliesplénia e, mais raramente, uma falha na formação da cabeça do pâncreas, bem como glândulas supra-renais e rins em ferradura
  • erros de rotação, causando vólvulo e/ou ligações peritoneais defeituosas. Mais raramente, são encontradas anomalias vasculares, incluindo interrupção da veia cava inferior, veias cavas superiores ou inferiores bilaterais, interrupção intra-hepática da veia cava inferior com ligação às veias ázigos ou hemiázigos e veias portais aberrantes

A causa desta doença é pouco conhecida

• a sua ocorrência está relacionada com diabetes mellitus materna, história familiar de malformações e consumo de cocaína pelos pais
  • foi relatado situs ambiguus familiar com transmissão autossómica e ligada ao X
  • os dados sugerem que tanto os factores genéticos como os ambientais desempenham um papel importante

Referência:

• 1. Jacobs JP et al. A nomenclatura, definição e classificação das estruturas cardíacas no contexto da heterotaxia. Jacobs JP, Anderson RH, Weinberg PM, Walters HL 3rd, Tchervenkov CI, Del Duca D, Franklin RC, Aiello VD, Béland MJ, Colan SD, Gaynor JW, Krogmann ON, Kurosawa H, Maruszewski B, Stellin G, Elliott MJ. Cardiol Young. 2007 Sep;17 Suppl 2:1-28