Etiologia

A etiologia da doença de Madelung é de origem genética. Existe uma anomalia no gene SHOX (gene homoebox da baixa estatura) que conduz a uma displasia óssea em torno da face ulnar da fossa lunata do rádio. Os lados palmar ou dorsal podem ser afetados, existindo também um estado intermédio com desenvolvimento deficiente no meio da fossa lunata — o carpo em forma de chevron, quando observado radiograficamente de lado. O lado palmar ulnar é o mais frequentemente afetado, resultando numa barra óssea e no encerramento precoce da fise radial distal. O crescimento é relativamente restringido no lado ulnar, resultando num crescimento excessivo relativo e num arqueamento do lado dorsal. O ligamento radiolunotriquetral pode apresentar um espessamento anormal, uma vez que se estende e fixa a fise radial ao carpo.

O gene SHOX pode ser afetado de forma primária ou em associação com a síndrome de Leri-Weill. No entanto, é possível ter a doença de Madelung sem qualquer anomalia no gene SHOX, o que indica que outros genes podem estar envolvidos.

Referência

1. Frederiksen AL, Hansen S, Brixen K, Frost M. Aumento da área e espessura corticais no rádio distal em indivíduos com mutação no gene SHOX. Bone. Dezembro de 2014;69:23-9.