A síndrome de Goldenhar é o resultado do mau desenvolvimento dos dois primeiros arcos branquiais e, como tal, resulta em, no lado afetado
- hipoplasia da face
- orelha baixa, geralmente malformada
- surdez neurossensorial
- coloboma
- dermoides epibulbares
- pescoço curto
- fenda facial na linha média
Podem também existir anomalias esqueléticas, renais e cardiovasculares.
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