A síndrome de Treacher-Collins engloba um espetro de malformações do ouvido e da face causadas por malformações do primeiro e segundo arcos faríngeos.
É herdada de forma autossómica dominante, com expressão incompleta frequente. 60% dos casos são mutações novas.
Esta síndrome pode ser o resultado de mutações no gene TCOF1.
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