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Caraterísticas clínicas

Translated from English. Show original.

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Na síndrome de Treacher-Collins, a aparência facial é caracterizada por

  • fissuras palpebrais que se inclinam para baixo em direção aos cantos externos
  • colobomas das pálpebras inferiores
  • maçãs do rosto encovadas
  • fístulas que se abrem entre as orelhas e os ângulos da boca
  • crescimento atípico de pêlos que se estende em direção às bochechas
  • uma boca grande e um queixo recuado.

Frequentemente, esta síndrome também apresenta fendas faciais, anomalias nas orelhas (microtia) e surdez. Pode estar associada a displasia radial.


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