Febre mediterrânica (familiar)

A febre mediterrânica familiar (FMF) é caracterizada por episódios de febre, peritonite e/ou pleurite

• é uma doença auto-inflamatória hereditária autossómica recessiva e tem uma referência na base de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ID: 249100
• A FMF ocorre como resultado de mutações no gene MEditerranean FeVer (gene MEFV)
  • é o único gene atualmente conhecido como estando associado à FMF e está localizado no cromossoma 16
• a principal caraterística da FMF é
  • febre recorrente e serosite
    • que resulta em dores no abdómen, no peito, nas articulações, nos músculos, etc.
  • Nestes doentes, pode observar-se amiloidose, lesões cutâneas e artrite
    • a complicação mais grave da FMF é a amiloidose amiloide A (AA) que conduz à insuficiência renal
      

Esta doença ocorre mais frequentemente em judeus não-Ashkenazi, arménios e árabes. Não se restringe a estes grupos e pode ocorrer, entre outros, em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi, italiana e anglo-saxónica.

Existem principalmente dois fenótipos na FMF

• O tipo 1 está normalmente associado a episódios curtos e recorrentes de inflamação e serosite, incluindo febre, peritonite, sinovite, pleurite e, raramente
  pericardite e meningite
  • os sintomas e a gravidade variam de pessoa para pessoa
  • As manifestações clínicas típicas da FMF tipo 1 duram normalmente entre 12 e 72 horas e incluem os seguintes ataques típicos (2):
    • 1) febre recorrente, caracterizada por uma temperatura que varia entre 38 e 40 graus Celsius
    • 2) ataques abdominais, caracterizados por dores abdominais (geralmente todo o abdómen está envolvido)
    • 3. crises artríticas, que se apresentam frequentemente como monoartrite localizada nas grandes articulações da perna (anca, joelho, tornozelo)
    • 4. ataques torácicos, incluindo pleurite e pericardite;
    • 5. sintomas pré-ataque, que ocorrem 12 a 24 horas antes de qualquer ataque de FMF, geralmente incluindo desconforto, sensação de gosto anormal,
      tonturas, aumento do apetite, irritabilidade, etc.
• A FMF tipo 2 é caracterizada por amiloidose como a primeira manifestação clínica da doença, em pessoas assintomáticas

Uma revisão sistemática sobre as intervenções na febre mediterrânica familiar (1):

• com base em evidências limitadas, a revisão (10 ECRs; n= 312) constatou que a colchicina três vezes ao dia pode reduzir o número de ataques e os resultados após dose única e doses divididas podem não ser diferentes em crianças
• para a doença resistente à colchicina, a anakinra e o canakinumab podem ser eficazes

Referência:

• Yin X, Tian F, Wu B, Xu T. Intervenções para reduzir a inflamação na febre mediterrânica familiar. Cochrane Database of Systematic Reviews 2022, Issue 3. Art. Nº: CD010893. DOI: 10.1002/14651858.CD010893.pub4
• Lidar M et al.The prodrome: aprominent yet overlooked preattack manifestation of familial Mediterranean fever. Journal of Rheumatology 2006;33(6):1089-92.